Malattie rare, la Legge articolo per articolo.

Il “Disegno di legge per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, è stato approvato il 3 novembre in Senato. Andiamo a vedere in estrema sintesi cosa prevedono i suoi sedici articoli.

L’articolo 1 tratta le finalità della legge, sostanzialmente la tutela del diritto alla salute, con misure che dovrebbero garantire: l’uniformità dell’erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani; il coordinamento, l’aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell’elenco delle malattie rare; il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete Nazionale per le Malattie Rare istituita nel 2001 e comprensiva dei centri che fanno parte delle Reti di Riferimento Europee (ERN); il sostegno alla ricerca.

L’articolo 2 definisce quando si debba parlare di malattia rara, ovvero quando la prevalenza è di meno di 5 casi ogni 10.000 persone. Nell’ambito delle malattie rare sono comprese le malattie ultrarare (con una prevalenza inferiore a un caso su 50.000) e i tumori rari.

L’articolo 3 identifica un farmaco come orfano, in conformità al regolamento CE n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999, quando: è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su 10.000 nel momento in cui viene presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano; oltre ad essere destinato ad una malattia debilitante o grave e cronica, è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia così redditizia da giustificare l’investimento necessario; non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia delle affezioni descritte autorizzati; pur sussistendo metodi autorizzati si può dimostrare che il farmaco ha effetti benefici significativi.

L’articolo 4 si occupa dei Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali Personalizzati, dandone la competenza ai centri di riferimento di cui al D.M. 279 del 2001. I Piani comprendono tutti i trattamenti e i monitoraggi necessari al paziente, prevedendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

L’articolo 5 dà disposizioni per assicurare l’assistenza farmaceutica e l’immediata disponibilità dei farmaci orfani in tutte le Regioni. I farmaci di fascia A od H prescritti ai pazienti vengono erogati dalle farmacie dei presìdi sanitari, dalle aziende sanitarie territoriali di appartenenza del paziente – anche nel caso di diagnosi della malattia rara in una regione diversa da quella di residenza -, dalle farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio Sanitario Nazionale, secondo gli accordi regionali. Aumenta il numero di pezzi prescrivibili per ricetta, che può essere superiore a tre qualora previsto dal Piano Terapeutico Assistenziale.

I farmaci suddetti sono comunque resi disponibili dalle regioni anche nelle more dei periodici aggiornamenti per il loro inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri o in altri elenchi analoghi predisposti dalle competenti autorità regionali o locali. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano sono tenute ad aggiornare, con periodicità almeno semestrale, i prontuari terapeutici ospedalieri e ogni altro strumento analogo regionale, nonché a trasmetterne copia all’AIFA.

Viene consentita l’importazione di farmaci in commercio in altri Paesi anche per usi non autorizzati nei Paesi di provenienza, purché compresi nei Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali. Il farmaco, che è a carico del SSN, deve essere però richiesto da una struttura ospedaliera, anche se utilizzato per assistenze domiciliari.

L’articolo 6 prevede e disciplina l’istituzione, nello stato di previsione del Ministero del lavoro e delle politiche sociali, del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, con una dotazione iniziale pari ad un milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022. Tale Fondo va a finanziare le misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da tale patologia, con invalidità pari al 100 per cento e che necessitano di assistenza continua. Il regolamento di attuazione dell’articolo 6 viene adottato, entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge, con decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali, di concerto con il Ministro della salute e con il Ministro dell’economia e delle finanze, previa intesa in sede di Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni, le province autonome di Trento e Bolzano, sentito l’Istituto nazionale della previdenza sociale. Tale regolamento stabilisce misure dirette a: riconoscere benefici e contributi ai familiari e a coloro che si prendono cura delle persone con malattie rare; garantire il diritto all’educazione e alla formazione delle persone con malattie rare nelle scuole, assicurando che il piano terapeutico sia svolto anche in ambiente scolastico con il supporto necessario; favorire l’inserimento lavorativo e la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma della persona con malattia rara.

L’articolo 7 definisce le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare, con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, prevedendo che esso svolga attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata alla prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il Centro è la sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare e promuove attività operative finalizzate al suo mantenimento e sviluppo.

L’articolo 8 prevede l’istituzione presso il Ministero della salute del Comitato Nazionale per le Malattie Rare, la cui composizione assicura la rappresentanza di tutti i soggetti portatori di interessi del settore (tra i quali rappresentanti dei Ministeri della salute, dell’Università e della ricerca, del lavoro e delle politiche sociali, della Conferenza delle regioni, dell’AIFA, dell’ISS ,dell’AGNAS, dell’INPS e delle Associazioni dei pazienti), svolge funzioni di indirizzo e coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. I componenti del Comitato non percepiscono alcuna indennità, compensi, rimborsi od emolumenti. Le attività di supporto tecnico sono svolte dalle strutture ministeriali competenti e disponibili a legislazione vigente senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.

L’articolo 9 prevede che ogni tre anni venga approvato il Piano Nazionale per le Malattie Rare che, in sede di prima attuazione del provvedimento in esame, verrà adottato entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge. 

L’articolo 10 prevede che le regioni assicurino, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro Nazionale per le Malattie Rare, al fine di produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale in tema di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica. Anche in tal caso è inserita la clausola di invarianza degli oneri finanziari.

L’articolo 11 dispone che a decorrere dal 2022 il Fondo nazionale per l’impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, di cui all’articolo 48, comma 19, lettera a) del D.L. n. 269/2003, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 326/2003, venga integrato con un ulteriore versamento pari al 2 per cento delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario. (NDR: attualmente tale fondo è istituito presso AIFA e finanziato con il 2,5% delle suddette spese; con questa legge il contributo delle aziende sale al 4,5%). Il Fondo è destinato a studi preclinici e clinici nel settore delle malattie rare, e a studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia.

L’articolo 12 è di incentivo alla ricerca, con la concessione, a decorrere dal 2022, di un contributo, sotto forma di credito d’imposta, nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato, pari al 65 per cento delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L’agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca. I beneficiari, per godere dell’agevolazione, sono tenuti a inviare entro il 31 marzo di ogni anno il protocollo relativo alla ricerca sulle malattie rare al Ministero della salute. Si demanda al Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell’università e della ricerca e con il Ministro dell’economia e delle finanze, il compito di individuare, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della normativa in commento, i criteri e le modalità di attuazione delle agevolazioni in esame.

Si prevede e disciplina poi l’accesso, a decorrere dall’anno 2022, da parte delle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati alla scoperta o alla registrazione o alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi, agli interventi di sostegno previsti dal decreto del Ministro dell’istruzione, dell’università e della ricerca del 26 luglio 2016 n. 593. L’attuazione di tale previsione viene poi rimessa ad un decreto del Ministro dell’Università e della ricerca, da emanare entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge, nell’ambito delle risorse disponibili a legislazione vigente.

L’articolo 13 prevede che il Ministero della salute, il Ministero dell’Università e della ricerca e le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano, promuovano il tema delle malattie rare nell’ambito della ricerca indipendente. Le amministrazioni interessate devono provvedere all’attuazione del presente articolo nell’ambito delle risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente.

L’articolo 14 concerne le attività di informazione sulle malattie rare. Esso prevede che il Ministero della salute, nell’ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuova azioni utili per dare un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare. 

L‘articolo 15 detta le disposizioni finanziarie, mentre l’articolo 16, infine, reca la clausola di salvaguardia per le regioni a statuto speciale e le province autonome di Trento e Bolzano.