Malattie rare, al via progetto ‘Fabry’s Kitchen’.
Sensibilizzare le istituzioni, i clinici specialisti e l’opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia rara affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia. È l’obiettivo del progetto ‘Fabry’s Kitchen’, promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie Rare della Regione Campania.
“Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo – ha spiegato Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania – è nato il progetto ‘Fabry’s Kitchen’, con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata”.
Per facilitare la gestione della propria alimentazione è stato quindi realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS) e il suo comitato scientifico e da clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione.
“L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi e anche nella prevenzione di diverse malattie – ha aggiunto Federico Pieruzzi, docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca -. Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle Malattie Rare”.
Ma che cos’è la Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry)? È una patologia genetica legata al cromosoma X, hanno spiegato gli esperti durante la conferenza stampa, che a seguito della carenza di un enzima causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta. I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito. Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello.
Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo. “Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, infatti – hanno proseguito gli esperti – una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.
Un progetto importante se si pensa che esistono quasi 10mila Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. “In quanto benefit corporation – ha detto Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases – ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie. Siamo entusiasti di sostenere iniziative come ‘Fabry’s Kitchen’, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci offriamo come partner attivo del sistema salute- ha concluso- per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle Malattie Rare”.
