Malattie genetiche rare. Da Fondazione Telethon 240 mila euro per la ricerca scientifica in Sardegna.

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Sardegna è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di circa 240mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Maria Ristaldi del Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica – Monserrato.

Il progetto del team di ricerca coordinato da Maria Ristaldi si concentra sullo sviluppo di molecole potenzialmente efficaci come nuovi approcci terapeutici per il trattamento delle beta-emoglobinopatie, tra cui la beta-talassemia e l’anemia falciforme, tra le malattie monogeniche più frequenti al mondo e che colpiscono milioni di persone. L’unica terapia definitiva disponibile è il trapianto di midollo osseo, che non è però sempre accessibile alla gran parte dei pazienti. Anche strategie sperimentali alternative come la terapia genica non sarebbero facilmente accessibili in molti paesi, per cui c’è ancora l’urgente bisogno di terapie di più facile accesso. In questo tipo di patologie la mutazione è a carico del gene che codifica per l’emoglobina, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue mediante i globuli rossi. Il gruppo di ricerca mira a ripristinare la normale funzione dell’emoglobina tramite lo sviluppo e il test di nuove molecole in grado di regolare l’attività di un nuovo bersaglio terapeutico: la proteina CCND3, responsabile della moltiplicazione dei globuli rossi e della produzione dell’emoglobina-A2 (HbA2), una forma di emoglobina poco presente nell’adulto, ma di per sé perfettamente funzionante.

In tutto il territorio nazionale, fanno sapere da Telethon, sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Una partecipazione importante, come confermato dai numeri di domande inviate alla Fondazione: sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

“Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttrice generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza.La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti”.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.